Copy
Sjældne Diagnoser er en sammenslutning af 49 foreninger for mennesker berørt af sjældne sygdomme og handicap. Vores formål er at varetage interesserne og forbedre vilkårene for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper

Sjældne Diagnoser uddanner frivillige foreningsvejledere

Kun få ved, hvordan det er at leve med sjælden sygdom. Derfor spiller de sjældne borgeres foreninger en stor rolle – det er her, man får kontakt med ligestillede og det er netop dét, der efterspørges allermest, når man rammes af sjælden sygdom.

De fleste af Sjældne Diagnosers 49 foreninger har frivillige foreningsvejledere eller kontaktpersoner, som står til rådighed for sjældne borgere – patienter og pårørende. Og behovet for foreningernes rådgivning og vejledning er bestemt ikke blevet mindre med årene. Derfor er det en stor glæde, at Sjældne Diagnoser i februar 2015 kan afholde foreningsvejlederkursus for de frivillige i medlemsforeningerne. Det er syv år siden de første og hidtil eneste foreningsvejlederkurser blev afholdt i Sjældne Diagnoser regi. Det er Trygfonden, der har doneret midler til foreningsvejlederkurset.
Læs mere her>>

Sjældne Diagnoser vokser

Repræsentantskabsmøde: I dagene 6.-7. november 2014 var frivillige fra Sjældne Diagnosers medlemsforeninger draget til Middelfart for at holde det halvårlige repræsentantskabsmøde. Sjældne Diagnoser kunne også byde velkommen til en ny medlemsforening – IC foreningen, der har godt 80 medlemmer, og organiserer patienter og pårørende. Sjældne Diagnoser udgøres nu af 49 foreninger.
Læs mere på Sjælden Diagnosers hjemmeside her >>

Nye anbefalinger omkring kodificering af sjældne sygdomme.

EURORDIS - nye anbefalinger: D. 11. og 12. november blev der afholdt møde i Europa Kommissionens ekspertkomité for sjældne sygdomme, CERD. Blandt patientrepræsentanterne er Lene Jensen, direktør i Sjældne Diagnoser. På mødet blev bl.a. vedtaget anbefalinger omkring kodificering af sjældne sygdomme.
Se de nye anbefalingerne her >>
Komitéens arbejde kan følges her >>

TV 2-dokumentar om 17-årige Marie, der lever med en yderst sjælden sygdom.

De sjældne i medierne - dokumentar: I den livsbekræftende dokumentar 'Pigen med knogler af glas', som TV 2 viste torsdag 27. november, giver Marie sit bud på, hvordan man med et positivt sind klarer en tilværelse, der er fyldt med konstante smerter. Bag det skrøbelige ydre er der en viljestærk pige, som kæmper for at leve et normalt liv, og som nægter at lade sygdommen sætte en stopper for det.
Læs omtalen her >>
Se klip fra filmen Mads, Marie og Kronprinsessen her >>

Sjældne medfødte sygdomme kan diagnosticeres tidligere

Diagnosticering: Der er et tigerspring på vej omkring diagnosticering af sjældne sygdomme. Med Next Generation Sequencing (NGS) kan flere gener undersøges tidligere. Der vil være et oplæg herom på EUROPLAN-konference om den nationale strategi for sjældne sygdomme.
Se mere om NGS her >>
Se mere om EUROPLAN-konference her >>

Sjældne-dags site lanceret

EURORDIS - Sjældne-dagen 2015: EURORDIS har nu lanceret det virtuelle samlingsstedet for sjældne sygdomme i forbindelse med Sjældne-dagen 2015: rarediseaseday.org. Sitet indeholder alt hvad man behøver for at planlægge - eller opdage begivenheder, der afholdes i forbindelse med Sjældne-dagen 2015. Foreninger, der ønsker at oprette en begivenhed, kan kontakte Sjældne Diagnoser - så formidler vi kontakten.
Se det nye site her >>
Læs mere om Sjældne-dagen 2015 her >>

Læger: Nyfødte bør scannes for farlig sygdom

De sjældne i medierne - screening: Man skal scanne nyfødte for Cystisk Fibrose, der angriber lunger, mave- og tarmsystem. Det mener både Landsforeningen for Bekæmpelse af Cystisk Fibrose og læger fra landets børneafdelinger, hvilket der redegøres for i en artikel i Politiken d. 17. november. Sjældne Diagnoser støtter forslaget - og det kan kun gå for langsomt med at komme i gang.
Læs hele artiklen her >>

Juleferielukket i sekretariatet

Beskeder: Sekretariatets sidste åbningsdag før jul er d. 19. december. Kontoret holder lukket mellem jul og nytår og åbner igen d. 5. januar. På grund af juleferien udkommer nyhedsbrevet ikke i januar 2015. Næste nyhedsbrev vil blive sendt ud primo februar 2015.

Vi ønsker alle en rigtig glædelig jul og et godt nytår.
Nyhedsbrevet henvender sig til Sjældne Diagnosers medlemsforeninger og andre med interesse for sjældne sygdomme og handicap.

Nyhedsbrevet udkommer ca. en gang om måneden.

Redaktion: Signe Kærsgaard Mortensen  og Lene Jensen.
Ansvarshavende: Birthe Byskov Holm, formand for Sjældne Diagnoser.
Copyright © 2014 Sjældne Diagnoser

Vores mailadresse er:
mail@sjaeldnediagnoser.dk
 Afmeld nyhedsbrev fra Sjældne Diagnoser | mail@sjaeldnediagnoser.dk

Sjældne Diagnoser | Blekinge Boulevard 2, DK-2630 Taastrup | Tlf: +45 33 14 00 10